Presentación de Caso

Tumor del estroma gastrointestinal de localización infrecuente

Gastrointestinal stromal tumor of unusual location

María del Carmen Díaz de Armas¹ https://orcid.org/0000-0001-8367-8578
Mayara Figueroa Domínguez¹ https://orcid.org/0009-0008-2947-0256
Oriol Alfonso Moya¹ https://orcid.org/0009-0002-5340-6197
Diamara Rodríguez Perez¹ https://orcid.org/0009-0009-4635-8124
Lisneybi González González² https://orcid.org/0009-0003-0734-2847
Junior Vega Jiménez^1,2,3* https://orcid.org/0000-0002-6801-5191

¹Hospital Militar “Dr. Mario Muñoz Monroy”. Matanzas, Cuba.
²Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Matanzas, Cuba.
³Academia de Ciencias de Cuba. La Habana, Cuba.

*Autor para la correspondencia. Correo electrónico: drjrvega@gmail.com

RESUMEN

Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son lesiones mesenquimales poco frecuentes, con una incidencia menor al 1 % en el colon.
Objetivo: Presentar el caso de un GIST de localización infrecuente en el colon transverso.
Caso Clínico: Paciente masculino de 62 años, con antecedentes de hipertensión arterial esencial, que acudió por cambios en el hábito intestinal y síndrome febril agudo inespecífico. El examen físico reveló un tumor palpable en hipocondrio y flanco derecho. Los estudios de imagen identificaron un tumor exofítico heterogéneo en el colon transverso y otro suprarrenal derecho, lo que sugirió una neoplasia de colon con metástasis. Durante la laparotomía, se encontró una tumoración de 15 cm, adherida a las estructuras vecinas, por lo que se realizó hemicolectomía derecha ampliada. La biopsia excisional de la lesión suprarrenal confirmó una metástasis de GIST. El estudio histopatológico e inmunohistoquímico de la pieza colónica (CD117 y DOG1 positivos) confirmó el diagnóstico de GIST.
Conclusiones: El diagnóstico de los GIST de localización colónica, con metástasis suprarrenal, requiere un alto índice de sospecha y un abordaje multidisciplinario. Este caso enfatiza la rareza de la localización colónica y la importancia de la cirugía como pilar fundamental del tratamiento.

Palabras clave: colon transverso; informes de casos; neoplasias de las glándulas suprarrenales; tomografía; tumor del estroma gastrointestinal; ultrasonografía.

ABSTRACT

Introduction: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are rare mesenchymal lesions, with an incidence of less than 1% in the colon.
Objective: To present the case of a GIST in an unusual location in the transverse colon.
Clinical Case: A 62-year-old male patient with a history of essential hypertension presented with changes in bowel habits and an acute, nonspecific febrile syndrome. Physical examination revealed a palpable tumor in the right hypochondrium and flank. Imaging studies identified a heterogeneous exophytic tumor in the transverse colon and another mass in the right adrenal gland, suggesting a colon neoplasm with metastasis. During laparotomy, a 15-cm tumor was found adherent to adjacent structures, and an extended right hemicolectomy was performed. An excisional biopsy of the adrenal lesion was performed, and the analysis confirmed GIST metastasis. The histopathological and immunohistochemical study of the colonic specimen (CD117 and DOG1 positive) confirmed the diagnosis of GIST.
Conclusions: The diagnosis of colonic GISTs with adrenal metastasis requires a high index of suspicion and a multidisciplinary approach. This case emphasizes the rarity of colonic involvement and the importance of surgery as a cornerstone of treatment.

Keywords: adrenal gland neoplasms; case reports; colon, transverse; gastrointestinal stromal tumors; tomography; ultrasonography.

Recibido: 20/11/2025
Aprobado: 04/06/2026

INTRODUCCIÓN

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más comunes del tracto digestivo. Se originan de las células intersticiales de Cajal o sus precursores y se caracterizan por mutaciones en los genes KIT o PDGFRA.^(1,2) Si bien la mayoría se localizan en el estómago (60-70 %) e intestino delgado (20-30 %), menos del 2 % ocurren en el colon y el recto.^(3,4) Su presentación clínica es variable; pueden ser asintomáticos o manifestarse con dolor abdominal, sangrado digestivo o masa abdominal palpable.⁽⁵⁾ El diagnóstico definitivo se basa en el estudio histopatológico y la inmunohistoquímica (positividad para CD117 y DOG1).⁽⁶⁾ La localización colónica, en particular en el colon transverso, es excepcional, con escasos casos reportados.^(1,4)

El objetivo del presente artículo es presentar un caso de GIST de colon transverso.

CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 62 años de edad, con color de piel negra y antecedentes de hipertensión arterial esencial, tratada con regularidad. Acudió al servicio de urgencias por un cuadro de un mes de evolución, caracterizado por cambios en el hábito intestinal (episodios de diarrea con estrías de sangre, que alternaban con estreñimiento). Al ingreso, presentaba un síndrome febril agudo inespecífico, que se interpretó como dengue presuntivo.

Al examen físico, el abdomen era depresible, doloroso a la palpación superficial en epigastrio, hipocondrio y flanco derecho. Se palpó hepatomegalia de 2 cm, de bordes lisos, y un tumor en hipocondrio y flanco derecho, de superficie irregular, bordes mal definidos y escasa movilidad. Los ruidos hidroaéreos estaban presentes y normales.

Los estudios de laboratorio mostraron hematocrito de 0,37, eritrosedimentación de 65 mm/h, leucocitos de 15,2 x 10⁹/L (neutrófilos 89 %, linfocitos 11 %) y plaquetas de 242 x 10⁹/L. La bioquímica sanguínea reportó creatinina de 115 µmol/L, ácido úrico de 288 µmol/L, proteínas totales de 68 g/L y albúmina de 30 g/L. Las enzimas hepáticas y el perfil lipídico se encontraron dentro de límites normales.

Se realizó ultrasonido abdominal (Fig. 1 A), que evidenció hepatomegalia y un tumor suprarrenal derecho, de 62 x 45 mm, con calcificaciones internas. Se identificó una imagen nodular hipoecogénica de 10 cm de diámetro, de aspecto exofítico, en el ángulo colónico hepático y colon transverso.

La tomografía computarizada de abdomen simple y contrastada (Fig. 1 B) confirmó la presencia de una lesión tumoral en el colon transverso, de aspecto exofítico polilobulado, heterogénea, con predominio hipodenso y realce contrastado heterogéneo (densidades entre 6-159 UH, media de 65 UH), que reducía la luz colónica y medía en conjunto 116 x 82 mm. Además, se observó un tumor suprarrenal derecho, de contornos lobulados, con áreas de calcificación y captación heterogénea de contraste, que medía 62 x 45 mm, sospechoso de metástasis.

Se intentó realizar una colonoscopia, la cual no pudo progresar más allá del colon izquierdo, debido a la presencia de estenosis en el ángulo hepático. En el segmento explorado (colon izquierdo) se visualizó colitis inespecífica y un divertículo en el colon descendente. Las biopsias de la mucosa rectal y sigmoidea reportaron inflamación crónica inespecífica, sin evidencia de malignidad.

Con el diagnóstico preoperatorio de neoplasia de colon, con probable metástasis suprarrenal, se decidió la intervención quirúrgica. Mediante laparotomía exploradora se encontró una tumoración de grandes dimensiones (15 cm) (Fig. 2 A), localizada en el ángulo hepático del colon, adherida al hígado, duodeno y estómago. Macroscópicamente, no se observó invasión hepática, ni afectación ganglionar palpable. Se realizó una resección completa con hemicolectomía derecha ampliada y anastomosis término-lateral íleo-transversa.

Durante el mismo acto quirúrgico se identificó la glándula suprarrenal derecha aumentada de tamaño, con un tumor sólido de aproximadamente 6 cm, aspecto compatible con la lesión descrita en los estudios de imagen. Se realizó una biopsia excisional (en cuña) de la lesión suprarrenal; se obtuvo una muestra de tejido, que se envió para estudio de congelación intraoperatorio y posterior estudio histopatológico definitivo. El informe de la muestra por congelación reportó proliferación de células fusiformes atípicas, sugestiva de neoplasia mesenquimal, por lo que se optó por no realizar suprarrenalectomía en ese momento y diferir el tratamiento de la metástasis para un enfoque sistémico posterior.

El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica colónica describió una lesión multilobulada, subyacente a la mucosa, que alcanzaba la serosa, de aspecto carnoso y friable, de 15 cm en su diámetro mayor. El examen microscópico (Fig. 3) mostró un tumor compuesto por células fusiformes y epitelioides. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad intensa y difusa para CD117 y DOG1, lo cual confirmó el diagnóstico de GIST.

La evolución postoperatoria del paciente fue adecuada, sin complicaciones inmediatas. El estudio de la biopsia suprarrenal confirmó el diagnóstico de metástasis de GIST, con idéntico patrón histológico e inmunohistoquímico (positividad para CD117 y DOG1). La evolución postoperatoria del paciente fue adecuada, sin complicaciones inmediatas. Fue remitido a oncología para valoración e inicio de tratamiento.

COMENTARIOS

La presentación de este caso resulta de interés debido a la localización infrecuente del GIST en el colon transverso, que representa menos del 1-2 % de todos los GIST.^(3,4) Los hallazgos imagenológicos permitieron orientar el diagnóstico y planificar la resección quirúrgica. La presencia de un tumor colónico exofítico de gran tamaño, junto a un tumor suprarrenal ipsilateral, planteó inicialmente la posibilidad de una neoplasia de colon, con metástasis. Sin embargo, la confirmación diagnóstica se estableció mediante biopsia intraoperatoria de la lesión suprarrenal, un abordaje que permitió obtener el diagnóstico definitivo en un solo tiempo quirúrgico y guiar la decisión de resecar o no el órgano afectado. El estudio intraoperatorio, de una biopsia de muestra por congelación, es una herramienta valiosa en este contexto, con alta sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de tumores mesenquimales.⁽⁷⁾

La afectación suprarrenal como sitio de metástasis en GIST es extremadamente rara. En una revisión sistemática publicada en 2024, Alafifi M y otros⁽⁸⁾ reportaron que los GIST extragastrointestinales primarios de la glándula suprarrenal son excepcionales, con solo cuatro casos descritos en la literatura.⁽⁸⁾ Las metástasis suprarrenales de GIST primarios de colon constituyen un hallazgo infrecuente, lo que subraya la importancia de documentar este caso. La confirmación diagnóstica mediante estudio inmunohistoquímico (CD117 y DOG1) es esencial, ya que la positividad para estos marcadores tiene una sensibilidad y especificidad cercanas al 95 % y 100 % respectivamente, para el diagnóstico de GIST.⁽⁹⁾

El tamaño tumoral (15 cm) y el índice mitótico (8 mitosis por 50 campos de alta potencia) clasifican a este tumor como de alto riesgo, según los criterios de Miettinen y Lasota, con un riesgo significativo de recurrencia y progresión.⁽¹⁰⁾ La resección quirúrgica completa (R0) sin rotura tumoral, como se logró en este caso, es el factor pronóstico positivo más significativo. Sin embargo, en presencia de metástasis confirmada, el tratamiento estándar actual incluye la terapia adyuvante con inhibidores de tirosina cinasa (imatinib), que ha demostrado mejorar significativamente la supervivencia libre de progresión en GIST metastásicos.⁽¹¹⁾ La decisión de realizar solo una biopsia excisional y no una suprarrenalectomía completa, se fundamenta en las guías clínicas actuales, que priorizan el tratamiento sistémico para la enfermedad metastásica y reservan la cirugía de las metástasis para casos seleccionados (oligometastásicos o con respuesta favorable al tratamiento sistémico).⁽¹²⁾

Este caso subraya la importancia del abordaje multidisciplinario en el manejo de los GIST, que involucra a clínicos, radiólogos, cirujanos, patólogos y oncólogos. La confirmación histológica e inmunohistoquímica mediante biopsia intraoperatoria fue determinante para establecer el diagnóstico correcto y guiar la estrategia terapéutica óptima.

Ética y consentimiento

Se obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente para publicar el caso clínico y las imágenes asociadas. Se garantizó la confidencialidad de sus datos personales según los principios éticos de la Declaración de Helsinki.

Agradecimientos

A los profesionales del Servicio de Cirugía General y del Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Militar “Dr. Mario Muñoz Monroy” de Matanzas.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Conflictos de interés

Los autores declaran que no existe conflicto de interés.

Información financiera

Los autores declaran que no hubo financiamiento externo involucrado en la realización de este trabajo.

Disponibilidad de datos

Los datos utilizados para la presentación de este caso corresponden al historial clínico de un paciente del Hospital Militar “Dr. Mario Muñoz Monroy” de Matanzas.