Síndrome del nevo sebáceo lineal a propósito de dos casos
Palabras clave:
nevo sebáceo de Jadassohn, nevo sebáceo lineal, síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims.Resumen
Introducción: El síndrome de nevo sebáceo lineal es una enfermedad neurocutánea poco frecuente, que resulta de un mosaicismo genético con un gen dominante. Se caracteriza por un amplio espectro de anomalías con afectación multisistémica; las alteraciones del sistema nervioso central son las manifestaciones extracutáneas más frecuentes y las más comunes, la discapacidad intelectual y las crisis epilépticas.
Objetivo: Describir la evolución clínica, resultados de los exámenes complementarios y respuesta al tratamiento anticrisis en 2 pacientes con síndrome del nevo sebáceo lineal.
Casos Clínicos: El caso 1 se trata de un paciente masculino, de 13 años, con nevo sebáceo lineal en la cara (línea media y hemicara izquierda), zona con alopecia en la línea media, microftalmia izquierda, opacidad corneal del mismo lado y cuadriparesia espástica. Debutó a los 3 meses, con un síndrome de West, que evolucionó a síndrome de Lennox-Gastaut. El caso 2 es una paciente femenina, de 19 años, con nevo sebáceo lineal en la cara (línea media), craneosinostosis, dismorfias, crisis epilépticas focales y discapacidad intelectual.
Conclusiones: Es una entidad infrecuente, infradiagnosticada, con afectación multisistémica; causa de epilepsia farmacorresistente y discapacidad intelectual. Su diagnóstico y tratamiento debe ser individualizado; requiere de manejo multidisciplinario.
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Citas
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