Riesgo de diagnóstico erróneo de la esferocitosis hereditaria debido a la limitación de métodos diagnósticos efectivos
Palabras clave:
anemia, citometría de flujo, esferocitosis, fluorescencia, hereditariaResumen
Introducción: La esferocitosis hereditaria es una hemoglobinopatía congénita hemolítica prevalente. El diagnóstico de laboratorio se basa tradicionalmente en la morfología de los glóbulos rojos; sin embargo, 20 % de los casos puede no presentar esferocitos visibles, lo que lleva a un diagnóstico erróneo. La prueba de unión de eosina-5'-maleimida ha emergido como un método diagnóstico fiable.
Objetivo: Evaluar la efectividad de la prueba de unión de eosina-5'-maleimida en el diagnóstico de esferocitosis hereditaria en niños con anemia hemolítica y prueba de-antiglobulina-directa-negativa.
Métodos: Estudio transversal en 66 pacientes con anemia hemolítica negativa a la prueba antiglobulina directa y 44 controles sanos. El porcentaje de esferocitos se evaluó mediante la observación de frotis de sangre periférica; el porcentaje de disminución de la intensidad fluorescente media, del ensayo de unión a eosina-5'-maleimida se utilizó para determinar la deficiencia de proteínas de la membrana de los glóbulos rojos. La esferocitosis hereditaria se confirmó finalmente mediante secuenciación genética (estándar de oro).
Resultados: La prueba de unión de eosina-5'-maleimida demostró una alta sensibilidad (93,33 %), especificidad (100 %) y precisión (97,3 %) para detectar esferocitosis hereditaria, con un valor de corte óptimo de 47,83 % de disminución en la intensidad fluorescente media.
Conclusión: La prueba analizada es una herramienta diagnóstica precisa que supera al análisis tradicional de frotis de sangre. Es valiosa para detectar esferocitosis hereditaria en pacientes con manifestaciones clínicas leves o trastornos hemolíticos coexistentes. Esta prueba debe considerarse un test de primera línea para el diagnóstico de esferocitosis hereditaria en pacientes con anemia hemolítica.
Descargas
Citas
Wu C, Xiong T, Xu Z, Zhan C, Chen F, Ye Y, et al. Preliminary Study on the Clinical and Genetic Characteristics of Hereditary Spherocytosis in 15 Chinese Children [Internet]. Frontiers in Genetics. 2021;12. DOI: 10.3389/fgene.2021.652376
Asten I, Wit H, Oirschot B, Wijk R, Vries T. Hereditary spherocytosis without pronounced spherocytes on the peripheral blood smear [Internet]. International Journal of Laboratory Hematology. 2023; 45(1):6-8. DOI: 10.1111/ijlh.13976
Bello A. Hereditary Spherocytosis Misdiagnosed as Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency [Internet]. In: Tohid H, Baratta LG, Maibach H, editors. The Misdiagnosis Casebook in Clinical Medicine: A Case-Based Guide. Cham: Springer International Publishing; 2023. p. 275-82. DOI: 10.1007/978-3-031-28296-6_39
Sridevi HB. Combined Hereditary Spherocytosis and β-thalassemia trait: A Rare Co-existence [Internet]. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2018; 12(1):9-11. DOI: 10.7860/JCDR/2018/31302.11072
Alvarez Flores MB, Quintero V, Bravo A, Sevilla J, Huerta J, Pacheco S, et al. Diagnosis of hereditary spherocytosis by flow cytometry in paediatric patients. Multicentric study [Internet]. Clinica Chimica Acta. 2019; 493:S597. DOI: 10.1016/j.cca.2019.03.1252
Chueh HW, Hwang SM, Shim YJ, Lee JM, Park HS, Lee JH, et al. Korean clinical practice guidelines for the diagnosis of hereditary hemolytic anemia [Internet]. Blood Res. 2022; 57(2):86-94. DOI: 10.5045/br.2022.2021224
Wu Y, Liao L, Lin F. The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis-2021 update [Internet]. JClin LabAnal. 2021; 35(12):e24034. DOI: 10.1002/jcla.24034
Tran DC, Dang AL, Hoang TNL, Nguyen CT, Le TMP, Dinh TNM, et al. Prevalence of Thalassemia in the Vietnamese Population and Building a Clinical Decision Support System for Prenatal Screening for Thalassemia [Internet]. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2023; 15(1):e2023026. DOI: 10.4084/mjhid.2023.026
Palmer L, Briggs C, McFadden S, Zini G, Burthem J, Rozenberg G, et al. ICSH recommendations for the standardization of nomenclature and grading of peripheral blood cell morphological features [Internet]. Int J Lab Hematol. 2015; 37(3):287-303. DOI: 10.1111/ijlh.12327
Chase ML, Drews R, Zumberg MS, Ellis LR, Reid EG, Gerds AT, et al. Consensus recommendations on peripheral blood smear review: defining curricular standards and fellow competency [Internet]. Blood Advances. 2023; 7(13):3244-52. DOI: 10.1182/bloodadvances.2023009843
Arora RD, Dass J, Maydeo S, Arya V, Radhakrishnan N, Sachdeva A, et al. Flow cytometric osmotic fragility test and eosin-5'-maleimide dye-binding tests are better than conventional osmotic fragility tests for the diagnosis of hereditary spherocytosis [Internet]. Int J Lab Hematol. 2018; 40(3):335-42. DOI: 10.1111/ijlh.12794
Liu Y, Zheng J, Song L, Fang Y, Sun C, Li N, et al. A novel SPTB gene mutation in neonatal hereditary spherocytosis: A case report [Internet]. Exp Ther Med. 2020; 20(4):3253-9. DOI: 10.3892/etm.2020.9062
Choi HS, Choi Q, Kim JA, Im KO, Park SN, Park Y, et al. Molecular diagnosis of hereditary spherocytosis by multi-gene target sequencing in Korea: matching with osmotic fragility test and presence of spherocyte [Internet]. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):114. DOI: 10.1186/s13023-019-1070-0
King MJ, Garçon L, Hoyer JD, Iolascon A, Picard V, Stewart G, et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders [Internet]. International journal of laboratory hematology. 2015; 37(3):304-25. DOI: 10.1111/ijlh.12335
Yamamoto KS, Utshigisawa T, Ogura H, Aoki T, Kawakami T, Ohga S, et al. Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis [Internet]. Human Genome Variation. 2022; 9(1):1. DOI: 10.1038/s41439-021-00179-1
Kutter D. Hereditary spherocytosis is more frequent than expected: what to tell the patient? [Internet]. Bulletin de la Societe des Sciences Medicales du Grand-duche de Luxembourg. 2005; 12(1):7-22. DOI: 10.1002/jcla.24034
Christensen RD, Agarwal AM, Nussenzveig RH, Heikal N, Liew MA, Yaish HM. Evaluating eosin-5-maleimide binding as a diagnostic test for hereditary spherocytosis in newborn infants [Internet]. J Perinatol. 2015; 35(5):357-61. DOI: 10.1002/jcla.24034
Glenthøj A, Brieghel C, Nardo-Marino A, van Wijk R, Birgens H, Petersen J. Facilitating EMA binding test performance using fluorescent beads combined with next-generation sequencing [Internet]. EJHaem. 2021; 2(4):716-28. DOI: 10.1002/jha2.277
Park SH, Park C-J, Lee B-R, Kim YJ, Cho Y-U, Jang S, et al. Screening for hereditary spherocytosis: EMA binding test and flow cytometric osmotic fragility test are recommended, but cryohemolysis test is not recommended [Internet]. Blood. 2013; 122(21):3425. DOI: 10.1182/blood.V122.21.3425.3425
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Hien Thanh Dao, Triet Hy Van, Tuyet Thi Bach Tran, Dat Quoc Ngo, Anh Thi Mai Nguyen
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cual estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons. Los contenidos que aquí se exponen pueden ser compartidos, copiados y redistribuidos en cualquier medio o formato. Pueden ser adaptados, remezclados, transformados o creados otros a partir del material, mediante los siguientes términos: Atribución (dar crédito a la obra de manera adecuada, proporcionando un enlace a la licencia, e indicando si se han realizado cambios); no-comercial (no puede hacer uso del material con fines comerciales) y compartir-igual (si mezcla, transforma o crea nuevo material a partir de esta obra, podrá distribuir su contribución siempre que utilice la misma licencia que la obra original).
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada.
